第三代试管婴儿可以规​避唐氏综合征吗？

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常，是较严重的先天缺陷之一。由于疾病群体与21性染色体相连，因此又被称为"21-三体综合征"，这一转变的原因尚未确定。但对于这种疾病，第三代试管技术是可以预防的，作为第三代试管婴儿也能避免唐氏综合症吗？让我们跟随编辑，互相了解。

 

　　唐氏一般预期寿命约为四十岁。有唐氏子女的孕妇患上唐氏症的风险随孕妇年龄的增长而显着增加。为了及时发现高危孕妇进行产前，孕妇可以进行唐氏筛查。

 

　　唐氏筛查一般是从孕妇那里抽取2毫升血，检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌二醇(UE3)的浓度，并结合孕妇的预期分娩时间、年龄、体重和胎龄，计算唐氏婴儿的危险系数。

 

 

　　唐氏综合征可引起胎儿身体发育畸形、运动、语言等能力发育迟缓、智力低下，大多伴有多种复杂疾病，如心脏病、传染病、弱视、听力弱等，不能自理。

 

　　因此，有必要在产前筛查前了解筛查的重要性，这样才能减轻实验结果所造成的紧张和焦虑，并使患者了解筛查低风险胎儿也可能导致患病胎儿。"产前筛查不仅是血液检查的指标，而且是一系列因素(如孕龄、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等)，较终获得孕妇和胎儿的异常机会。这些结果并不是为了胎儿是否生病，如果结果是高风险的，这仅仅意味着胎儿患病的风险很高，需要进一步的产前。

 

　　◎ 一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查。

 

　　◎ 较佳的检测时间是孕15~20周。

 

　　◎ 35岁( 指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解羊水穿刺等产前（羊水穿刺即羊水穿刺术检查，这是较常用的侵袭性产前技术）。

 

　　第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术，可以从基因层面规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，同时提升IVF的成功率。

 

　　试管专家介绍到，PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查，通过对比分析染色体数目与结构，判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前，这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术，能够在筛查囊胚23对染色体的基础上，到细小微缺失，率更高。

 

　　PGD基因技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查，是否携带遗传缺陷基因，或导致某项特定疾病的基因突变点，如家族相关疾病基因。截至目前，该技术可以出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病，从而很好地保障胎儿健康，真正做到孕前优生把关。